Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las llamadas "enfermedades raras" son unas 7.000 patologías poco frecuentes -menos de cinco casos cinco casos por cada 10.000 habitantes, según la definición de la UE-, pero que, en conjunto, afectan al 7 por ciento de la población, lo que supone unos 27 millones de personas en la Unión Europea, y tres millones en España.
Córdoba, 03.01.2016.- Imagen de archivo de uno de los laboratorios del Hospital Universitario Reina Sofía. EFE/Archivo/Rafa AlcaideCórdoba, 03.01.2016.- Imagen de archivo de uno de los laboratorios del Hospital Universitario Reina Sofía. EFE/Archivo/Rafa Alcaide

Pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, como ocurre con la atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las condrodisplasias o el síndrome de Rett; sin embargo, más del 50% de las enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.
El 75% de las enfermedades raras afectan a niños.
El número de pacientes de estas enfermedades varía considerablemente de una a otra. Muchos de ellos padecen enfermedades de muy escasa incidencia en la población, patologías que afectan sólo a una de cada 100.000 personas. Las enfermedades más raras sólo afectan a unos miles, cientos o incluso a unas docenas de personas en el mundo.
La mayoría de los afectados sufre problemas tales como ausencia o retraso en el diagnóstico correcto -uno de cada cinco afectados por enfermedad rara tarda 10 años en ser diagnosticado-, falta de conocimiento científico sobre su trastorno y dificultades en el acceso a tratamientos específicos.
Además, la enorme variedad de estas patologías y la poca incidencia de cada una de ellas hace que la investigación resulte poco rentable, sea escasa y que haya pocos tratamientos.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) convoca cada último día de febrero (por ser también una fecha “rara” que puede ser tanto el 28 como el 29 del mes) a recordar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) representa a 667 organizaciones de pacientes con enfermedades raras en 61 países del viejo continente. Desde 1983, funciona en Estados Unidos, la Organización Nacional para los Desórdenes Raros, fundada por Abbey Meyers, entidad que proporciona ayuda a los individuos que padecen enfermedades raras en materia de educación, protección e investigación. EFE-doc

Etiquetado con: , , ,
Publicado en: Documentos