Día de las enfermedades raras, 28 de febrero

Seis de cada cien españoles padecerá alguna enfermedad rara a lo largo de su vida, según la Sociedad Española de Neurología (SEN) que, con motivo del 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, recuerda que en España hay tres millones de personas afectadas por alguna de estas patologías. 
 Madrid, 01.07.2010.- Un grupo de investigadores españoles identifican la señal que regula la actividad de células. Imagen microscopia confocal de Madrid, 01.07.2010.- Un grupo de investigadores españoles identifican la señal que regula la actividad de células. Imagen microscopia confocal de células madres quiescentes del hipocampo adulto, en la que el citoplasma aparece marcado en rojo y el núcleo en verde. EFE/Archivo/

En la actualidad se conocen más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, un número que cada semana aumenta en cinco y que en la Unión Europea afectan a entre 27 y 36 millones de personas de manera directa.

El Día de las enfermedades raras es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero, con el fin de crear conciencia sobre las enfermedades raras. Se estableció hace una década, en 2008, escogiéndose un 29 de febrero por ser “un día raro”.  Se celebra el 28 de febrero, en los años no bisiestos.

Según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe.

Las enfermedades raras se denominan así porque las padecen menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y, en su mayoría, son crónicas, producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, y ocasionan un alto grado de discapacidad y dependencia.

Según explica en una nota el médico y portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, Jordi Gascón, el 75 % de los afectados tiene algún grado de dependencia y más del 80 % una discapacidad física y/o emocional. 

Además, el 20 % padece dolores crónicos y casi el 50 % necesita ayuda para su vida diaria. En el 50 % de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de estas patologías de origen genético y de anomalías congénitas que se engloban dentro de la denominación ‘enfermedad rara’, el 80 %. El 20 % restante tiene su origen en factores ambientales, agentes infecciosos o causas aún desconocidas. 

No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves.
Así, son las responsables del 35 % de las muertes antes del año de vida, del 10 % de entre 1 y 5 años y del 12 % de entre los 5 y 15 años.

Según datos de la SEN, las enfermedades raras más frecuentes son las que afectan al sistema nervioso (45 %). Y más del 50% de ellas tienen manifestaciones neurológicas.

Recuerda, además, que una de las principales dificultades a las que se enfrentan las personas afectadas por una enfermedad rara es conseguir un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo adecuado, por lo que Gascón insiste en la necesidad de crear centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, implantar programas de formación específicos para los profesionales sanitarios e impulsar la investigación.

En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico. EFE 

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